最佳线性无偏预测(Best linear unbiased prediction, BLUP)法自提出到现在仍具有顽强的生命力。对于中等或高等遗传力性状，当系谱信息较完整、表型信息较准确时，BLUP法能准确估计育种值, 从而显著提高遗传进展。随着商业化高密度基因芯片的不断普及以及高通量测序价格的下降，Meuwissen等^[1]于2001年首次提出基因组选择(Genomic selection, GS)方法。近年来，GS已逐渐应用于畜禽^[2]、作物^[3]和水产生物^[4]生产中。GS可以实现早期选种，缩短世代间隔，且对低遗传力的性状具有优势。一般而言，基因组预测育种值(Genomic estimated breeding value，GEBV)的准确性高于利用系谱信息预测的EBV^[5-6]。相比于传统BLUP法，GBLUP(Genomic BLUP, GBLUP)法通过构建基因组关系矩阵(G矩阵)来替换基于系谱信息构建的分子血缘关系矩阵(A矩阵)，而一步法GBLUP(Single-step GBLUP，ssGBLUP)结合系谱与SNP标记信息共同构建H矩阵来替换A矩阵。在生产过程中，ssGBLUP可充分利用已有表型记录、基因组信息和系谱记录等历史数据，会显著提高GEBV的准确性。Fragomei等^[7]与Christensen等^[8]证明ssGBLUP法对估计育种值的准确性最高。因此，目前在GS应用中估计育种值的主流方法是ssGBLUP^[9]。

在生产过程中由于种种原因会导致系谱错误，例如，精液的记录混乱、耳标的缺失、饲养员寄养问题等等。对于有错误的系谱，我们很难及时对其进行纠正，而系谱错误会严重影响ssGBLUP估计育种值的准确性，从而降低遗传进展和生产效益。因此，本研究的目的在于探讨系谱错误对ssGBLUP估计育种值的影响，当系谱错误率达到一定的比例时，可能ssGBLUP估计育种值的准确性会低于GBLUP的。因此，有必要对系谱错误率与EBV准确性的关系进行摸索，以期为今后GS育种提供一定的科学依据和参考。

1 研究方法 1.1 数据来源

本研究利用QMSim软件进行数据模拟。QMSim被设计用来模拟家畜的多种遗传结构和种群结构，可以模拟大规模的基因分型数据和复杂的系谱。模拟数据分2步进行，第一，模拟历史世代来创建理想的LD(Linkage disequilibrium)水平，建立遗传突变、漂移等；第二，生成用于进行数据分析和验证的群体^[10]。

1.1.1 历史群的模拟

为了建立初始的LD以及实现突变-漂移平衡，进行历史种群的模拟，在历史种群无选择、无迁移、随机交配的前提下，通过突变产生新的变异，进而完成历史种群的模拟。历史群体模拟参数如表 1所示。

1.1.2 基础群和基因组参数的模拟

在历史种群的最后一代中，随机挑选部分个体作为最近种群的创建者，然后以逐渐增大最后保持不变的速度进行扩群，详细参数见表 2。基因组参数的模拟详见表 3。

1.2 数据处理

对最终产生的20 444个基础群个体进行处理，用于产生参考群体与估计群体。选取最后15 000个个体，使其具有完整的系谱信息与表型信息，分别选取最后1 500、2 500、3 500、4 500和5 500个个体使其具有基因型信息，并将最后500个个体表型信息设置为缺失值，用于估计群体。

将15 000个个体的系谱信息分别按照4%，8%，12%，16%，20%，24%，28%，32%，36%，40%的错误率来将一些个体的系谱随机与附近个体的系谱进行交换，从而得到错误的系谱。

1.3 分析模型

$ \begin{align} & \ \ \ \ \ Y=\mathrm{Xb}+\mathrm{Za}+\mathrm{e}, \\ & \ \ \ \ \ \ \ \ E\left( Y \right)=\mathrm{Xb}, \\ & \ \ \ E\left( \mathrm{a} \right)=E\left( \mathrm{e} \right)=0, \\ & \ \ \ \ \ \ \ \ \ \text{var}\left( \mathrm{a} \right)=\mathrm{G}, \\ & \text{var}\left( \mathrm{e} \right)=\mathrm{R}, \text{cov}\left( \mathrm{a}, \mathrm{e} \right)=0. \\ \end{align} $

式中，Y是个体的表型值；b是固定效应向量，包括性别效应；a是动物所有随机效应(育种值)构成的向量；e是残差效应所构成的向量；X、Z分别为b、a的结构矩阵，G和R是已知的正定矩阵。

1.4 统计分析

将处理过的数据进行整理，按照BLUPf90软件的要求将其整理为数据文件和系谱文件。

BLUPf90是一个全面的集合程序，主要用于动物育种，该程序可以使用多种方法进行方差组分和育种值估计^[11]，本研究利用AIREMLF90程序来估计育种值。

Henderson在1984年提出用理论可靠性(Theoretical Reliability, REL)来评价估计育种值的可靠性，其计算方法为：

$ \text{REL}=1-\text{S}{{\text{E}}^{2}}/V\text{a, } $

式中，SE为个体EBV的标准误差；Va(加性遗传方差)由约束性最大似然(REML)方法进行估计。

2 结果与分析 2.1 在不同参考群下，系谱错误对ssGBLUP估计育种值可靠性的影响

由图 1a、图d和图 1g可知，当参考群个体数量为1 000时，GBLUP估计育种值的可靠性比较低，甚至低于BLUP预测的可靠性，ssGBLUP与BLUP估计育种值的可靠性随着系谱错误率的提高逐渐下降，且ssGBLUP下降的趋势更加明显；当参考群个体数量为3 000时(图 1b、图 1e、图 1h)，GBLUP估计育种值的可靠性明显得到显著提高，BLUP估计育种值的可靠性相对于参考群为1 000时基本不变，且当系谱错误率达到24%左右时，ssGBLUP估计育种值的可靠性会低于GBLUP的；当参考群个体数量为5 000时(图 1c、图 1f、图 1i)，GBLUP估计育种值的可靠性基本接近与ssGBLUP的可靠性，且当系谱错误率达到8%左右时，ssGBLUP估计育种值的可靠性会低于GBLUP的可靠性。

2.2 在不同遗传力下，系谱错误对ssGBLUP估计育种值可靠性的影响

由图 1可知，通过纵向对比，在3种遗传力(H²)作用下，随着系谱错误的不断增多，ssGBLUP估计育种值的可靠性(红色线条)与GBLUP估计育种值的可靠性(绿色线条)的交叉点基本一致。结果表明当参考群数量相等，遗传力的不同与系谱错误率对ssGBLUP估计育种值的趋势影响较小。

3 讨论与结论 3.1 参考群的大小与系谱错误率对ssGBLUP估计育种值的影响

ssGBLUP估计育种值的可靠性随着系谱错误的增大逐渐降低，两者呈线性关系，GBLUP估计育种值的可靠性保持不变。由于GBLUP没有运用系谱信息，因此其不会因系谱错误而影响可靠性。当参考群较小时，GBLUP估计育种值效果极差^[12]，而ssGBLUP因为可以充分利用系谱，其预测的可靠性会略高于BLUP，但随着参考群数量的逐渐增多，GBLUP与ssGBLUP估计育种值的可靠性均有明显增加，但GBLUP增加的幅度更大，因此，当参考群逐渐增多时，ssGBLUP对系谱错误的容忍程度逐渐降低。由此得到的启发是，在生产过程中，当参考群足够大时，GBLUP估计育种值的可靠性基本接近于ssGBLUP的可靠性，所以我们可以考虑使用GBLUP来估计育种值以及进行多方面考虑分析。

3.2 遗传力的高低与系谱错误率对ssGBLUP估计育种值的影响

随着遗传力的增高，BLUP、GBLUP和ssGBLUP估计育种值的可靠性均明显升高，但由于ssGBLUP与GBLUP增加的幅度基本一致，所以遗传力的高低并不会影响ssGBLUP对系谱错误的容忍程度。根据可靠性公式，遗传力会影响加性遗传方差(Va)，对BLUP、GBLUP和ssGBLUP均有影响，影响程度可能不一致，故遗传力的高低与系谱错误对ssGBLUP估计育种值的可靠性的趋势基本没有影响。

3.3 系谱错误的处理

杜绝系谱错误无疑是最好的，在现有条件下，可通过加强管理，严格做到先打耳标再调栏，使用电子耳标与普通耳标相结合来减少系谱错误的发生等。未来，随着猪脸识别技术的不断发展^[13]，发生系谱错误的概率将逐渐降低，甚至没有。当发生系谱错误的时候，尽管很难进行纠正，但依然可以找到一些办法，例如，在现在批次化生产过程中，每一批猪只的父本及母本是确定的，根据基因组信息可以进行亲子鉴定，从而纠正其部分系谱。

3.4 结论

本研究分析显示，遗传力的高低与系谱错误对ssGBLUP估计育种值的趋势基本没有影响，当参考群逐渐增大时，ssGBLUP对系谱错误的容忍程度逐渐降低。当参考群个体为3 000时，系谱错误率达到24%左右时，ssGBLUP估计育种值的可靠性会低于GBLUP的；当参考群个体为5 000时，系谱错误率达到8%左右时，ssGBLUP估计育种值的可靠性会低于GBLUP的。